Genomics Thailand

ถ้า DNA คือหนังสือชีวิตเล่มใหญ่ เทคโนโลยีแบบเดิมอาจเปรียบเหมือนการอ่านทีละหน้า ทีละตัวอักษร

แต่ Next Generation Sequencing หรือ NGS ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถอ่านข้อมูลพันธุกรรมจำนวนมากพร้อมกันได้รวดเร็วและครอบคลุมกว่าเดิม
NGS ถูกนำมาใช้ในหลายด้าน เช่น การศึกษาความผิดปกติของยีนในมะเร็ง การวินิจฉัยโรคหายาก และการค้นหาสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม ผลตรวจยังต้องผ่านการแปลผลโดยผู้เชี่ยวชาญ และต้องพิจารณาร่วมกับข้อมูลสุขภาพอื่นของผู้ป่วย

🔬 จากการมองทีละจุด สู่การเห็นภาพรวมของพิมพ์เขียวชีวิตที่ชัดเจนขึ้น

ในลำไส้ของเรามีจุลินทรีย์จำนวนมหาศาลอาศัยอยู่ร่วมกัน
เรียกว่า Gut Microbiome

จุลินทรีย์เหล่านี้มีบทบาทต่อการย่อยอาหาร ภูมิคุ้มกัน และกระบวนการต่าง ๆ ในร่างกาย โดยองค์ประกอบของจุลินทรีย์ในแต่ละคนแตกต่างกันตามอาหาร การใช้ยา สิ่งแวดล้อม อายุ และพันธุกรรม

แต่สุขภาพลำไส้ไม่สามารถอธิบายได้ด้วย DNA เพียงอย่างเดียว และยังไม่มีอาหารหรือผลิตภัณฑ์ชนิดเดียวที่เหมาะกับทุกคน

การรับประทานอาหารหลากหลาย มีกากใยเพียงพอ พักผ่อน และออกกำลังกายอย่างเหมาะสม ยังคงเป็นพื้นฐานสำคัญของสุขภาพลำไส้

🌱 เพราะลำไส้ที่ดี เริ่มจากการดูแลทั้งระบบ ไม่ใช่เพียงปัจจัยใดปัจจัยหนึ่ง

👶✨ แค่หยดเลือดตอนแรกเกิด อาจช่วยปกป้องลูกน้อยจาก "โรคมะเร็งในเด็ก" ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ! 🔬🩸
รู้ไหมครับว่า... ปกติแล้วเด็กแรกเกิดทุกคนจะได้รับการเจาะเลือดที่ส้นเท้าเพียงไม่กี่หยด เพื่อตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมหายากบางชนิดอยู่แล้ว
แต่งานวิจัยล่าสุดจากสถาบันมะเร็งชั้นนำระดับโลก Dana-Farber Cancer Institute และ Mass General Brigham สหรัฐอเมริกา ได้ค้นพบข่าวดีครั้งสำคัญว่า:
"เราอาจตรวจหาความเสี่ยงของโรคมะเร็งในเด็กได้ตั้งแต่แรกเกิด ด้วยการตรวจรหัสพันธุกรรม (DNA) จากหยดเลือดเดิมนั้นเลย!" 🧬🩺

💡 ทำไมเรื่องนี้ถึงสำคัญและน่าตื่นเต้น?

🧬 รู้ก่อน... ป้องกันได้ทัน:
มะเร็งในเด็กบางชนิดเกิดจากยีนกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดมา หรือเกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิด หากรู้ตั้งแต่แรกเกิด แพทย์จะสามารถวางแผนเฝ้าระวัง ตรวจติดตามสุขภาพเฉพาะจุดได้อย่างใกล้ชิด

🧬 รักษาได้ง่ายขึ้น ไม่ต้องเจ็บตัวเยอะ:
การตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มต้นมากๆ หรือตั้งแต่ยังเป็นแค่ "เนื้องอกระยะก่อนมะเร็ง" จะช่วยให้การรักษาง่ายขึ้น ลดการใช้ยาเคมีบำบัดที่รุนแรง ลดโอกาสการสูญเสียอวัยวะ และเพิ่มโอกาสหายขาดสูงขึ้นมาก

🧬 เด็กที่มีความเสี่ยงมักแสดงอาการเร็ว:
ผลการวิจัยพบว่า เด็กที่มียีนเสี่ยงมะเร็งมักจะเริ่มตรวจพบโรคตั้งแต่อายุเฉลี่ยเพียง 14 เดือน (เทียบกับเด็กทั่วไปที่มักตรวจพบตอนเกือบ 3 ขวบ) การรู้ล่วงหน้าจึงเหมือนมี "เกราะป้องกัน" ให้คุณหมอและครอบครัวเตรียมรับมือได้ทันเวลา

👁️ ตัวอย่างที่เห็นผลชัดเจน:
เช่น โรคมะเร็งจอประสาทตาในเด็ก (Retinoblastoma) หากตรวจพบยีนเสี่ยงตั้งแต่แรกเกิด คุณหมอจะนัดตรวจตาอย่างสม่ำเสมอ หากพบก้อนเนื้อตั้งแต่แรกๆ ก็รักษาได้ทันท่วงที โดยไม่ต้องผ่าตัดควักลูกตาหรือฉายรังสีหนักๆ ช่วยรักษาทั้งชีวิตและการมองเห็นของน้องไว้ได้ครับ ❤️

📌 ก้าวต่อไปของวงการแพทย์
แม้วันนี้การตรวจ DNA ยังไม่ได้บรรจุอยู่ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทั่วไป แต่ผลการศึกษานี้เป็นก้าวสำคัญที่ชี้ให้เห็นว่า ในอนาคตอันใกล้ "การตรวจยีนตั้งแต่แรกเกิด" จะกลายเป็นเครื่องมือทรงพลังที่ช่วยชีวิตเด็กๆ ได้ปีละหลายพันคนทั่วโลกเลยทีเดียวครับ 🌟

📖 เอกสารอ้างอิง / ที่มาของงานวิจัย:
สถาบัน: Dana-Farber Cancer Institute & Mass General Brigham
ตีพิมพ์ในวารสารวิชาการ Nature Communications (สิงหาคม 2026)

อ่านข่าวฉบับเต็มได้ที่ https://www.dana-farber.org/newsroom/news-releases/2026/new-study-suggests-genomic-newborn-screening-could-identify-some-children-at-risk-for-early-cancers

#สุขภาพเด็ก #นวัตกรรมการแพทย์ #ตรวจยีน #มะเร็งในเด็ก #ความรู้สุขภาพ

มนุษย์เรามี DNA เหมือนกันประมาณ 99.9% แต่ความแตกต่างเพียงเล็กน้อยที่เหลืออยู่ ก็มีส่วนทำให้แต่ละคนมีลักษณะและการตอบสนองของร่างกายไม่เหมือนกัน

SNP อ่านว่า “สนิป” คือความแตกต่างของตัวอักษรใน DNA เพียงหนึ่งตำแหน่ง เช่น คนส่วนใหญ่มีตัว A แต่บางคนมีตัว G

SNP บางตำแหน่งอาจเกี่ยวข้องกับลักษณะภายนอก การตอบสนองต่อยา การเผาผลาญ หรือความเสี่ยงของโรคบางชนิด แต่ไม่ได้หมายความว่า SNP
เพียงจุดเดียวจะกำหนดสุขภาพทั้งหมด

สุขภาพยังเกิดจากหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม พฤติกรรม สิ่งแวดล้อม และอายุ
🧬 เราจึงไม่เหมือนกัน แม้จะมี “หนังสือชีวิต” ที่คล้ายกันเกือบทั้งหมด

่ใช่เรื่องไกลตัว

🔴 สวรส. จับมือสถาบันการศึกษา ปักหมุด มช. แม่ข่ายโซนเหนือ พัฒนาผู้เชี่ยวชาญ-องค์ความรู้-นวัตกรรม เน้นใช้จริงในระบบบริการ รองรับการเติบโตการแพทย์จีโนมิกส์-เศรษฐกิจสุขภาพไทย
📍 สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) โดยสำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ ลงพื้นที่ติดตามการดำเนินงานการแพทย์แม่นยำ และเยี่ยมชมห้องปฏิบัติการ ศูนย์บูรณาการเทคโนโลยีการแพทย์ทันสมัย (CMUTEAM) คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ รวมทั้งเปิดเวทีรับฟังและแลกเปลี่ยนความคิดเห็นต่อทิศทางโครงการจีโนมิกส์ไทยแลนด์ เพื่อการขับเคลื่อนที่ตอบโจทย์ความต้องการในการดำเนินงานที่เป็นประโยชน์กับการพัฒนาคุณภาพชีวิตของคนไทยเป็นสำคัญ เมื่อวันที่ 13-14 ส.ค. 2569 ที่ผ่านมา ณ ห้องประชุมพระยาศรีวิสารวาจา สำนักงานมหาวิทยาลัย มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
🧬 ภาพรวมโครงการวิจัยของมหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ที่ได้รับทุนสนับสนุน สวรส. เป็นงานวิจัยที่เน้นการบูรณาการเทคโนโลยีการแพทย์ระดับโมเลกุล ตั้งแต่ต้นน้ำของการเก็บตัวอย่างทางชีวภาพไปจนถึงการแปลงเป็นนวัตกรรมการรักษาและการบริการสุขภาพให้แก่ผู้ป่วย ซึ่งเกิดผลลัพธ์สำคัญ ๆ อาทิ โครงการ Precision Medicine ในมะเร็งหายากและมะเร็งในเด็ก จากการถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งกระดูก จำนวน 85 ราย พบว่า 7.1% มีการกลายพันธุ์จากพื้นหลังทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับกลุ่มอาการมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยเฉพาะกลุ่มอาการ Li-Fraumeni Syndrome ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TP53 และมีการออกแบบการรายงานข้อมูล เพื่อให้แพทย์และนักพันธุศาสตร์นำไปใช้ในการวางแผนการดูแลคนในครอบครัวได้อีกด้วย และผลการวิจัยได้ถูกนำไปใช้ประโยชน์แล้วในการดูแลผู้ป่วยที่โรงพยาบาลสวนดอก...

อ่านเพิ่มเติมทาง : https://www.hsri.or.th/news/1/4740
#สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข #คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ Center of Multidisciplinary Technology for Advanced Medicine

เมื่อข้อมูลสุขภาพมีจำนวนมากและซับซ้อนขึ้น ปัญญาประดิษฐ์หรือ AI
จึงเริ่มเข้ามาช่วยวิเคราะห์ข้อมูลทางการแพทย์ รวมถึงข้อมูลพันธุกรรม

AI สามารถช่วยค้นหารูปแบบ เปรียบเทียบข้อมูลจำนวนมาก
และสนับสนุนการประเมินความเสี่ยงหรือการเลือกแนวทางรักษาได้รวดเร็วยิ่งขึ้น

แต่ AI ไม่ได้เข้ามาแทนที่แพทย์ เพราะการวินิจฉัยและการรักษายังต้องอาศัยข้อมูลทางคลินิก ประสบการณ์ของบุคลากรทางการแพทย์ และบริบทของผู้ป่วยแต่ละราย

🤖🧬 อนาคตของการแพทย์จึงอาจเป็นการทำงานร่วมกันระหว่าง “คน ข้อมูล และเทคโนโลยี”

เคยสงสัยไหมว่า ทำไมยาเดียวกัน บางคนใช้แล้วได้ผลดี แต่บางคนกลับมีผลข้างเคียง?

หนึ่งในคำตอบอาจอยู่ที่ความแตกต่างทางพันธุกรรมของแต่ละคน ซึ่งมีผลต่อการดูดซึม การเปลี่ยนแปลง และการกำจัดยาออกจากร่างกาย

Pharmacogenomics คือการนำข้อมูลพันธุกรรมมาช่วยประกอบการเลือกยาและขนาดยาที่เหมาะสม เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพและลดความเสี่ยงจากอาการไม่พึงประสงค์

อย่างไรก็ตาม ผลตรวจยีนเป็นข้อมูลประกอบการตัดสินใจทางการแพทย์ ไม่ควรหยุดยา เปลี่ยนยา หรือปรับขนาดยาด้วยตนเอง

💊 เพราะยาที่เหมาะกับคนหนึ่ง อาจไม่ใช่ยาที่เหมาะที่สุดสำหรับอีกคน

#แพ้ยา

🔴 สวรส. เดินหน้า ‘จีโนมิกส์ไทยแลนด์’ เสริมความเข้มแข็ง ม.ขอนแก่น แม่ข่ายโซนอีสาน เน้นผลักดันการแพทย์แม่นยำสู่การใช้ประโยชน์ในระบบบริการสุขภาพ
📍 สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) โดยสำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ ลงพื้นที่ติดตามการดำเนินงานการแพทย์แม่นยำ และเยี่ยมชมศูนย์การแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine Center) ศูนย์ความเป็นเลิศทางห้องปฏิบัติการชีวโมเลกุล (Srinagarind Excellence Laboratory: SEL) สถาบันฟีโนมแห่งชาติ มหาวิทยาลัยขอนแก่น
🧬 กิจกรรมสำคัญในครั้งนี้ คือ การเปิดเวทีรับฟังและแลกเปลี่ยนความคิดเห็นต่อทิศทางโครงการจีโนมิกส์ไทยแลนด์ เพื่อการขับเคลื่อนที่ตอบโจทย์ความต้องการในการดำเนินงานที่เป็นประโยชน์กับการพัฒนาคุณภาพชีวิตของคนไทยเป็นสำคัญ โดยมี นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. นพ.สุระ วิเศษศักดิ์ รองผู้อำนวยการ สวรส. ศ.นพ.สุทธิพันธ์ จิตพิมลมาศ สำนักงานคณะกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (สกสว.) ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ร่วมแลกเปลี่ยนและรับฟังความคิดเห็นกับนักวิจัย นักวิชาการ และผู้ที่สนใจ เมื่อวันที่ 6-7 ส.ค. 2569 ที่ผ่านมา ณ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น

อ่านเพิ่มเติมทาง : https://www.hsri.or.th/news/1/4734
#สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข #คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยขอนแก่น

มะเร็งเต้านมบางกรณีอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดในครอบครัว โดยเฉพาะยีนอย่าง BRCA1 และ BRCA2

การมียีนที่เพิ่มความเสี่ยงไม่ได้หมายความว่าจะต้องเป็นมะเร็งแน่นอน
แต่ช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนติดตาม ตรวจคัดกรอง และดูแลได้เหมาะสมยิ่งขึ้น สัญญาณที่ควรให้ความสำคัญ เช่น มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่หลายคน เป็นตั้งแต่อายุน้อย หรือพบมะเร็งหลายตำแหน่ง
การรู้ประวัติครอบครัวและปรึกษาแพทย์ คือจุดเริ่มต้นของการป้องกันที่เหมาะสม

🧬 เพราะการรู้ความเสี่ยง ไม่ใช่การสร้างความกลัว แต่คือการเพิ่มทางเลือกในการดูแลสุขภาพ

#มะเร็งเต้านม #รู้ก่อนดูแลก่อน